The Office for People With Developmental Disabilities’ Institute for Basic Research Discovers Potential Treatment for Children with Neurodevelopmental Disorders

جزيرة ستاتن، نيويورك -17 آب / أغسطس 2023 أعلن مكتب ولاية نيويورك للأشخاص المصابين بإعاقات نمو اليوم عن نشر دراستين لاضطرابات النمو العصبي المرتبطة بالجينات NAA10 و NAA15 التي أجراها العلماء في معهد الأساسية في مجال الإعاقات التنموية (IBR) قاد فريقي بحث علم الوراثة والطبيب النفسي غلام ليون ، دكتوراه ، دكتوراه في OPWDD ، وضم زملاء كاترين ساندمورسكي وإلين مارشي ، MS ، كلاهما من قسم علم الوراثة البشرية ، ومورين غافين ، RN-BC CDDN، وكارين أمبل ، LMSW ، وكلاهما من جورج أ. جيرفيز كلينيك.

درس أحد الفرق البحثية 61 طفلاً مصابًا بمتلازمة النمو العصبي المرتبطة بـ NAA10 ووجد انتشارًا مرتفعًا لفشل النمو، حيث تشير النسب المئوية للوزن والطول غالبًا إلى الفشلفي النمو (FTT). السبب الدقيق لضعف النمو لدى هؤلاء الأفراد غير معروف، ولا تزال الدرجة التي تساهم بها أعراض الجهاز الهضمي في هذه المشكلة غير مؤكدة. ومع ذلك، وجد تحليل الفريق لتسعة أطفال تلقوا التغذية الأنبوبية أنها فعالة في تحسين زيادة الوزن وتقديم الرعاية.

بناءً على هذه النتائج، يوصي المؤلفون بأنه إذا أظهر الأطفال المصابون بمتلازمة النمو العصبي المرتبطة بـ NAA10فشلًا في النمو بعد عمر عام واحد، فيجب استشارة الأطباء المعالجين فيما يتعلق بإمكانية بدء التغذية الأنبوبية لتجنب فشل النمو لفترة طويلة. نُشرت هذه النتائج في مقال بعنوان "التباين المظهري والمظاهر المعوية/التدخلات للنمو10متلازمة النمو العصبي المرتبطة بـNAA"، في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية الجزء أ.

درس فريق بحثي آخر من IBR الخصائص السريرية، أو النمط الظاهري، للأشخاص الذين يعانون من متلازمات النمو العصبي المرتبطة بـ NAA10- و NAA15 . كشف التحليل عن مجموعة من الإعاقة الذهنية، ومراحل النمو المتأخرة، واضطراب طيف التوحد، وتشوه الجمجمة والوجه، والتشوهات القلبية، والنوبات، والتشوهات البصرية، بما في ذلك ضعف البصر القشري والميكروفثالميا. على الرغم من وجود بعض التداخل بين المتلازمتين، وجدت الدراسة أن الأداء العام أقل بكثير لدى الأفراد الذين لديهم متغيرات NAA10 مقارنة بالأفراد الذين لديهم متغيرات NAA15 .تم نشر هذه النتائج في مقال « توسيع الطيف المظهري لمتلازمة النمو العصبي المرتبطة بـ NAA10ومتلازمة النمو العصبي المرتبطة بـ NAA15"، في المجلةالأوروبية لعلم الوراثة البشرية. في هذه الدراسة، تعاون فريق IBR التابع للدكتور ليون مع مؤسسات في الولايات المتحدة وكندا وألمانيا والبرتغال وإسبانيا. شارك علماء IBR الإضافيون في هذه الدراسة هم مارال فيداي، MS؛ ترافيس بيشيم؛ أغنيس بارك؛ إيزابيل بريدي؛ مارسيلوس تسينج؛ وإلين هير-إسرائيل، حاصلة على درجة الدكتوراه.

"تعزز هذه الدراسات فهمنا لمتلازمات النمو العصبي النادرة المرتبطة بـ NAA10والمتلازمات النمائية العصبية المرتبطة بـ NAA15"، قال كيري نيفيلد، مفوض مكتب الأشخاص ذوي الإعاقات النمائية. "إن التدخل الموصى به لفشل النمو في المتلازمة المرتبطة بـ NAA10يوفر الأمل للأطفال الذين يعانون من هذه الحالة الوراثية النادرة."

تم تمويل هذه الدراسات جزئيًا من قبل OPWDD والمعاهد الوطنية للصحة.

عن OFWDD و IBR : معهد البحوث الأساسية في مجال حقوق النمو (IBR) هو الذراع البحثي لمكتب ولاية نيويورك للأشخاص ذوي الإعاقات التطويينمائية (OPWDD). ويقدم المعهد أيضا خدمات سريرية وينفذ برامج تثقيفية. وتضطلع الشعبة بالمسؤولية عن تنسيق الخدمات المقدمة إلى سكان نيويورك ذوي الإعاقات الإنمائية ، بما في ذلك الإعاقات الذهنية ، والشلل الدماغي ، ومتلازمة داون ، واضطرابات طيف التوحد ، ومتلازمة برادي-دون ، وغيرها من الاضطرابات العصبية.