تم نشر تقرير IBR من قبل المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة، وهي منظمة رائدة في مجال الدفاع عن المرضى
أعلن مكتب New York State للأشخاص ذوي الإعاقات التنموية (OPWDD) عن نشر تقرير حول الاضطراب النادر متلازمة أوغدن من قبل الأطباء في عيادة جورج أ. جيرفيس التابعة لمعهد البحوث الأساسية في الإعاقات التنموية (IBR).
متلازمة أوغدن هي متلازمة وراثية نادرة ذات طيف واسع ومتغير من الخصائص، بما في ذلك وجود حالات مثل بنية الوجه غير المألوفة، وعيوب القلب الخلقية، والنوبات، وعدم انتظام ضربات القلب، والإعاقة الذهنية، وتأخر الكلام والمعالم الحركية واضطراب طيف التوحد. المتلازمة هي حالة وراثية مرتبطة بالصبغي X ناجمة عن متغيرات في جين NAA10 .
تم نشر التقرير الخاص بمتلازمة أوغدن في قاعدة بيانات الأمراض النادرة التابعة للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD). تدعم NORD 30 مليون أمريكي يعانون من مرض نادر، يُعرف بأنه أمراض تؤثر على 200 أو 000 أو أقل من الأشخاص في الولايات المتحدة، وهي مصدر يحظى بتقدير كبير للعائلات ومقدمي الرعاية والباحثين والمهنيين الطبيين وعامة الناس. مسؤولي السياسة وأعضاء وسائل الإعلام.
يقدم التقرير مقدمة شاملة لمتلازمة أوغدن، بما في ذلك علاماتها وأعراضها، وأسبابها، والسكان المتضررين، والاضطرابات ذات الأعراض المماثلة، والتشخيص، والعلاجات القياسية، والتجارب والدراسات السريرية، والمراجع والبرامج والموارد.
مؤلفو التقرير هم عالم الوراثة والطبيب النفسي غولسون ليون، دكتور في الطب، دكتوراه، الذي حدد المتلازمة لأول مرة، والمستشار الوراثي روهي شاه، MS، CGC.
"نأمل أن يساعد نشر هذا التقرير على موقع NORD الذي يحظى بتقدير كبير للأمراض النادرة في زيادة فهم متلازمة أوغدن،" قال كيري إي. نيفيلد، مفوض OPWDD. "المعلومات الواردة في التقرير ستكون مصدرا قيما للعائلات والعاملين في مجال الرعاية الصحية في دعم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أوغدن."
دراسات الدكتور ليون حول متلازمة أوغدن، والتي تم وصف بعض نتائجها في تقرير NORD، تم تمويلها جزئيًا من قبل OPWDD والمعاهد الوطنية للصحة.
عن OPWDD و IBR :
معهد البحوث الأساسية في إعاقات النمو (IBR) هو الذراع البحثي لمكتب ولاية نيويورك للأشخاص ذوي الإعاقات التنموية (OPWDD). تقدم IBR أيضًا الخدمات السريرية وتجري البرامج التعليمية. OPWDD مسؤولة عن تنسيق الخدمات لسكان نيويورك الذين يعانون من إعاقات في النمو، بما في ذلك الإعاقات الذهنية والشلل الدماغي ومتلازمة داون واضطرابات طيف التوحد ومتلازمة برادر ويلي وغيرها من الإعاقات العصبية.
