24 أغسطس 2023

تزايد تعقيدات ما قبل الولادة في مكتب ولاية نيويورك المعني بالأشخاص المصابين بفيروس نقص المناعة البشرية في معهد حقوق الإنسان التابع لمكتب الأمم المتحدة المعني بالإيدز

تزايد تعقيدات ما قبل الولادة في مكتب ولاية نيويورك المعني بالأشخاص المصابين بفيروس نقص المناعة البشرية في معهد حقوق الإنسان التابع لمكتب الأمم المتحدة المعني بالإيدز

Stateen Island Office NY-the New York State Office for People Mental Reالإعاقات (OPWDD) أعلن نشر النتائج من دراسة لمتلازمة KBG للخلل الوراثي النادر أجراها علماء في معهد البحوث الأساسية في مجال الإعاقة الإنمائية (IBR).

تحدث متلازمة KBG بسبب طفرات جينية ويمكن أن تتميز بالإعاقة الذهنية وتأخر النمو والنوبات وملامح الوجه المميزة والمشكلات السلوكية، من بين سمات أخرى.

لمعرفة المزيد عن العلاقة بين الطفرات الجينية التي تسبب متلازمة KBG والتنمية البشرية، درس الباحثون نتائج ما قبل الولادة والولادة وما بعد الولادة (الفترة المحيطة بالولادة) لـ 42 طفلاً مصابًا بمتلازمة KBG. وقارنوا انتشار نتائج الفترة المحيطة بالولادة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة KBG مع الانتشار في عموم السكان. وجد الباحثون مضاعفات لدى الأطفال المصابين بمتلازمة KBG: 45.2٪ ولدوا بعملية قيصرية ، و 33.3٪ يعانون من عيب خلقي في القلب، و 23.8٪ ولدوا قبل الأوان، و 23.8٪ تم إدخالهم إلى وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة، و 14.3٪ كانوا صغارًا بالنسبة لعمر الحمل و 14.3٪ من عائلاتهم لديهم تاريخ من الإجهاض. كانت هذه المعدلات أعلى من عامة السكان.

توثق هذه النتائج أيضًا خصائص متلازمة KBG خلال فترات ما قبل الولادة وحديثي الولادة. هناك حاجة إلى زيادة فهم هذه الخصائص لتطوير طرق لإجراء فحص أكثر دقة وفي وقت مبكر قبل الولادة وحديثي الولادة وتشخيص متلازمة KBG ولعلاج الأشخاص المصابين بالمتلازمة.

وقالت مفوضة OPWDD كيري نيفيلد : «هذه الدراسة تعزز فهمنا لمتلازمة KBG النادرة » . «نأمل أن يساعد ذلك في تحسين التشخيص ودعم الأسر وموظفي الرعاية الصحية في رعاية الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة KBG.»

ضم فريق البحث، بقيادة عالم الوراثة والطبيب النفسي غولسون ليون، الحاصل على درجة الدكتوراه من IBR التابع لـ OPWDD، الزملاء علا كيرزكوفسكا، وكاثلين سارينو، ودريك كارتر، وليلي غو، وإلين مارشي، MS، من قسم علم الوراثة البشرية. تم تمويل هذه الدراسات جزئيًا من قبل OPWDD ومؤسسة متلازمة KBG والعديد من العائلات التي عانت من متلازمة KBG. نُشرت هذه النتائج في مقال بعنوان «توثيق وانتشار نتائج ما قبل الولادة وحديثي الولادة في مجموعة من الأفراد المصابين بمتلازمة KBG»، في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية الجزء أ.

حول OPWDD وIBR: معهد البحوث الأساسية في الإعاقات التنموية (IBR) هو الذراع البحثي لمكتب New York State للأشخاص ذوي الإعاقات التنموية (OPWDD). كما يقدم IBR الخدمات السريرية وينفذ البرامج التعليمية. OPWDD مسؤولة عن تنسيق الخدمات المقدمة لسكان New Yorkers ذوي الإعاقات النمائية، بما في ذلك الإعاقات الذهنية والشلل الدماغي ومتلازمة داون واضطرابات طيف التوحد ومتلازمة برادر ويلي والإعاقات العصبية الأخرى.