ويتعاون معهد الولاية المعني بالأشخاص ذوي الإعاقة الإنمائية التابع لمكتب نيويورك للبحوث الأساسية في دراسة للاختلافات النادرة المرتبطة بتأخر النمو والإعاقة الذهنية

تشارك IBR في دراسة تعاونية تدرس العلاقة بين متغيرات NAA10 وعدم انتظام ضربات القلب

أعلن مكتب الأشخاص ذوي الإعاقات التنموية اليوم أن فريقًا متعدد المعاهد، بما في ذلك طبيب باحث من معهد البحوث الأساسية في الإعاقات التنموية (IBR) التابع لمكتب New York State للأشخاص ذوي الإعاقات التنموية (OPWDD) قد نشر دراسة من وجود صلة بين المتغيرات النادرة في غير متاح10 الجينات وعدم انتظام ضربات القلب. يُظهر الأفراد الذين يعانون من هذه المتغيرات النادرة أعراضًا مثل تأخر النمو والإعاقة الذهنية واختلال وظائف القلب.

لتعزيز دراساتهم السابقة عن التشوهات في الإشارات الكهربائية في متلازمة أوغدن ومتلازمة أخرى ناجمة عن غير متاح10 البديل، قام فريق البحث بالتحقيق في الإشارات الكهربائية لشخصين مصابين بهذه المتلازمات لتحديد ما إذا كانوا يعانون من عدم انتظام ضربات القلب. ووجد الفريق أن هؤلاء الأفراد أظهروا ما يسمى بمتلازمة فترة QT الطويلة، وهو اضطراب في إشارات القلب يمكن أن يسبب ضربات قلب سريعة وفوضوية. وأجرى الباحثون في وقت لاحق تجارب لاختبار مدى فعالية العديد من الأدوية في علاج عدم انتظام ضربات القلب ووجدوا أنها فعالة.

تعمل هذه الدراسة على تحسين فهم العلاقة بين غير متاح10 المتغيرات وعدم انتظام ضربات القلب. وسوف يساعد في تسهيل تطوير أدوات جديدة لعلاج متلازمة كيو تي الطويلة الناجمة عن غير متاح10 المتغيرات.

قال كيري إي.نيفيلد، مفوض OPWDD: "تساعدنا هذه النتائج على توسيع ما نعرفه عن تأثيرات المتغيرات الجينية المرتبطة بإعاقات النمو وكيف يمكننا علاج تلك التأثيرات". "مع كل تقدم، نعمل على تحسين قدرتنا على مساعدة الناس على عيش حياة أكثر صحة وإشباعًا."

ونشرت نتائج الدراسة في المقال "دراسة متلازمة كيو تي الطويلة الناجمة عن المتغيرات الجينيةNAA10 باستخدام الخلايا الجذعية المحفزة المشتقة من المريض"، في المجلة المرموقة الدوران.

الطبيب النفسي والباحث في IBR Gholson J. Lyon، دكتوراه في الطب، دكتوراه، بالتعاون مع العلماء في جامعة ستانفورد؛ مختبر كولد سبرينج هاربور؛ جامعة فاندربيلت؛ جامعة مدينة نيويورك؛ وأجرت الدراسة جامعة قوانغتشو الطبية في الصين. المؤلف الأول للدراسة المنشورة هو الدكتورة ناديت بلبشير، والمؤلفون المشاركون هم جوزيف سي وو، دكتوراه في الطب، دكتوراه، ونينغ ما، دكتوراه، وجميعهم منتسبون حاليًا أو سابقًا إلى جامعة ستانفورد.

تم تمويل هذه الدراسة جزئيًا من قبل OPWDD والمعاهد الوطنية للصحة ومؤسسة ليدوك وجمعية القلب الأمريكية وبرنامج أبحاث الأمراض المرتبطة بالتبغ.

عن OPWDD و IBR :
معهد البحوث الأساسية في إعاقات النمو (IBR) هو الذراع البحثي لمكتب ولاية نيويورك للأشخاص ذوي الإعاقات التنموية (OPWDD). تقدم IBR أيضًا الخدمات السريرية وتجري البرامج التعليمية. OPWDD مسؤولة عن تنسيق الخدمات لسكان نيويورك الذين يعانون من إعاقات في النمو، بما في ذلك الإعاقات الذهنية والشلل الدماغي ومتلازمة داون واضطرابات طيف التوحد ومتلازمة برادر ويلي وغيرها من الإعاقات العصبية.

###